Bệnh Thiếu Máu Thalassemia
Bệnh Thalassemia là gì?
Thalassemia là một rối loạn di truyền về máu đặc trưng bởi việc ít hemoglobin và tế bào hồng cầu trong cơ thể hơn so với bình thường. Hemoglobin là một chất trong tế bào hồng cầu cho phép hồng cầu gắn được với oxy. Lượng hemoglobin và tế bào hồng cầu thấp trong Thalassemia có thể gây ra thiếu máu, khiến cơ thể mệt mỏi.
Nguyên nhân gây ra bệnh Thalassemia là gì?
Bệnh Thalassemia là một tình trạng xảy ra khi có bất thường hoặc đột biến ở một trong các gen liên quan đến việc sản xuất hemoglobin. Người bệnh nhận khiếm khuyết di truyền này từ bố hoặc mẹ hoặc cả bố lẫn mẹ.
Nếu chỉ có bố hoặc mẹ của người bệnh là người di truyền bệnh Thalassemia, lúc này có thể phát triển một dạng bệnh được gọi là thalassemia thể nhẹ.
Nếu cả bố lẫn mẹ của người bệnh là người mang bệnh Thalassemia, khi đó người bệnh sẽ có nguy cơ mắc một dạng bệnh nghiêm trọng hơn.
Người bệnh nhận khiếm khuyết di truyền này từ bố hoặc mẹ hoặc cả bố lẫn mẹ.
Ngoài các nguyên nhân đã nói ở trên thì các yếu tố sau đây làm tăng nguy cơ mắc phải bệnh này, chẳng hạn như:
- Tiền sử gia đình mắc bệnh thalassemia: Thalassemia được truyền từ cha mẹ sang trẻ thông qua gen đột biến hemoglobin.
- Nguồn gốc tổ tiên: Thalassemia xảy ra thường xuyên nhất ở người Mỹ gốc Phi và ở người có nguồn gốc từ Địa Trung Hải và Đông Nam Á.
Triệu chứng dễ nhận thấy ở bệnh Thalassemia là gì?
Các triệu chứng và dấu hiệu của Thiếu máu Thalassemia bao gồm:
- Mệt mỏi.
- Sự suy yếu.
- Da nhạt hoặc vàng da.
- Biến dạng xương mặt.
- Chậm lớn.
- Bụng to.
- Nước tiểu đậm màu.
Mệt mỏi,da nhạt hoặc vàng da.
Hiện nay, Bệnh thiếu máu Thalassemia được chia làm nhiều dạng khác nhau, bao gồm: Alpha Thalassemia, Thalassemia trung gian và thiếu máu Cooley. Dấu hiệu và triệu chứng của bệnh phụ thuộc vào loại bệnh và độ nghiêm trọng của tình trạng bệnh. Một số trẻ nhỏ biểu hiện triệu chứng của bệnh Thalassemia ngay sau sinh, trong khi số khác có thể có những triệu chứng dần dần xuất hiện trong 2 năm đầu đời. Một số người có một gen hemoglobin bị ảnh hưởng sẽ không biểu hiện triệu chứng.
Cách điều trị bệnh thiếu máu Thalassemia như thế nào?
Tùy theo loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh, bác sĩ sẽ xác định phương pháp điều trị phù hợp cho từng đối tượng bệnh nhân. Bác sĩ sẽ tư vấn cho người bệnh một quá trình điều trị hiệu quả cho từng trường hợp cụ thể bao gồm:
Bác sĩ sẽ xác định phương pháp điều trị phù hợp cho từng đối tượng bệnh nhân.
- Truyền máu.
- Cấy ghép tủy xương (BMT).
- Thuốc và các chất bổ sung.
- Có thể phẫu thuật để loại bỏ lá lách hoặc túi mật.
Bác sĩ cũng có thể khuyên người bệnh không nên uống vitamin hoặc các chất bổ sung chứa sắt. Điều này đặc biệt đúng nếu người bệnh cần truyền máu. Những người được truyền máu sẽ nhận thêm chất sắt mà cơ thể không thể dễ dàng tiêu thụ được.
Người bệnh cũng có thể cần phương pháp điều trị chelation nếu họ đang được truyền máu. Điều này thường liên quan đến việc tiêm một chất hóa học liên kết với sắt và các kim loại nặng khác. Điều này giúp loại bỏ chất sắt ra khỏi cơ thể.