Bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh (PCG) là gì?

Đó là một loại bệnh tăng nhãn áp, một nhóm bệnh có áp lực chất lỏng bên trong mắt cao làm hỏng dây thần kinh thị giác. Nó ảnh hưởng đến trẻ em từ sơ sinh đến 3 tuổi.

Bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh (PCG - Primary Congenital Glaucoma) nguyên phát là một tình trạng nghiêm trọng cần được chú ý. PCG ảnh hưởng đến khoảng một trong 10.000 trẻ sơ sinh. Các trường hợp không được điều trị là một nguyên nhân chính gây mù ở trẻ em.

"Căn nguyên" có nghĩa là bệnh không xuất phát từ một bệnh hoặc tình trạng khác, như khối u. "Bẩm sinh" có nghĩa là nó có mặt khi trẻ vừa sinh ra.

Các bác sĩ thường phát hiện ra nó trong độ tuổi từ 3-6 tháng, nhưng ban đầu có thể không có dấu hiệu nào. Nó có thể được chẩn đoán muộn nhất là 3 tuổi.

Nếu bệnh được phát hiện sớm thì 80% đến 90% trẻ em đáp ứng tốt với điều trị và sẽ không gặp vấn đề về tầm nhìn trong tương lai.

PCG gây hại gì cho mắt?

Trong một đôi mắt khỏe mạnh, chất lỏng lưu thông áp lực bình thường và mang lại chất dinh dưỡng. Chất lỏng thoát qua một mạng lưới các tế bào và mô. Để thay thế những gì đã mất, mắt bạn liên tục tạo ra chất lỏng nhiều hơn. Với PCG, quá trình này đi sai hướng. Trong hầu hết các trường hợp, chất lỏng không chảy ra như bình thường và sự tích tụ làm cho áp lực mắt tăng lên.

Dây thần kinh thị giác, ở phía sau mắt, gửi tín hiệu đến não. Áp lực tăng lên đi kèm với PCG làm hỏng các sợi tạo nên dây thần kinh này.

Với hầu hết các loại bệnh tăng nhãn áp thì bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh (PCG) xảy ra theo thời gian. Một khi tầm nhìn của bạn bị mất thì bạn sẽ không thể hồi phục lại được.

Điều gì gây ra PCG?

Chúng tôi biết rằng nếu các tế bào và mô mắt của em bé không phát triển như trước khi sinh, thì em bé đó có thể gặp rắc rối với việc dẫn lưu sau khi sinh. Nhưng chúng tôi không hiểu rõ hầu hết các nguyên nhân tại thời điểm này. Một số trường hợp là do di truyền từ cha mẹ, trong khi những trường hợp khác thì không.

Điều gì làm tăng rủi ro mắc PCG?

Thật khó để dự đoán những đứa trẻ bị bẩm sinh với PCG. Cha mẹ có tiền sử gia đình về tình trạng này có nhiều khả năng phải mắc bệnh này. Nếu đứa con thứ nhất và thứ hai của bạn mắc bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh (PCG), những đứa trẻ sau này cũng có thể cũng sẽ như vậy.

Khoảng gấp đôi số bé trai so với các bé gái được sinh ra với bệnh PCG. PCG đôi khi chỉ xuất hiện ở một mắt, nhưng hầu hết thì nó ảnh hưởng đến cả hai mắt.

Các triệu chứng như thế nào?

Có ba cái chính. Bạn có thể nhận thấy rằng trẻ em của bạn:

• Đóng mí mắt như thể bé bảo vệ mắt.
• Có vẻ nhạy cảm với ánh sáng.
• Nước mắt chảy ra nhiều.

Tùy thuộc vào mức độ bệnh đã đi xa, các triệu chứng về mắt khác có thể bao gồm:

• Một giác mạc nhiều mây (lớp trước của mắt thường rõ ràng).
• Một hoặc cả hai mắt lớn hơn bình thường.
• Đỏ.

PCG được chẩn đoán như thế nào?

Con bạn sẽ cần phải khám mắt toàn diện. Các bác sĩ mắt không dễ dàng kiểm tra mắt trẻ sơ sinh hay trẻ nhỏ, vì vậy họ thường thực hiện việc đó trong phòng phẫu thuật. Trẻ sẽ được gây mê (thuốc giúp bé đi ngủ) trong suốt quá trình.

Bác sĩ sẽ:

• Đo áp lực mắt của trẻ.
• Kiểm tra kỹ tất cả các bộ phận của mắt.

Bác sĩ sẽ chẩn đoán chính thức chỉ sau khi anh ta loại trừ tất cả các tình trạng khác có thể gây ra vấn đề cho con bạn.

PCG được điều trị như thế nào?

Sự lựa chọn đầu tiên là hầu như luôn luôn phẫu thuật. Vì việc trẻ nhỏ được gây mê sẽ rất nguy hiểm, các bác sĩ thích làm điều đó ngay sau khi chẩn đoán được xác nhận. Nếu cả hai mắt bị ảnh hưởng, bác sĩ sẽ phẫu thuật cả hai cùng một lúc.

Nếu phẫu thuật không thể diễn ra ngay lập tức, bác sĩ có thể kê toa thuốc nhỏ mắt, thuốc uống, hoặc kết hợp cả hai để giúp kiểm soát áp lực chất lỏng.

Nhiều bác sĩ làm một thủ tục gọi là vi phẫu. Họ sử dụng các công cụ nhỏ để tạo ra một kênh thoát nước cho chất lỏng dư thừa. Đôi khi bác sĩ sẽ cấy một van hoặc ống nhỏ để mang chất lỏng ra khỏi mắt.

Nếu các phương pháp thông thường không hiệu quả, bác sĩ có thể thực hiện phẫu thuật laser để phá hủy khu vực sản xuất chất lỏng. Bác sĩ có thể kê đơn thuốc để giúp kiểm soát áp lực mắt sau phẫu thuật.

Có thể có biến chứng?

Đúng. Phổ biến nhất là phản ứng với thuốc mê. Bao gồm:

• Áp lực mắt không đủ giảm.
• Áp lực mắt bị hạ quá nhiều.
• Mắt lười (nhược thị).
• Tách võng mạc.
• Loạn thị (một điều kiện gây ra tầm nhìn mờ).
• Ống kính bị trật.

Bởi vì áp lực gia tăng có thể quay trở lại bất cứ lúc nào, con bạn sẽ cần kiểm tra thường xuyên trong suốt cuộc đời.