Bệnh Stargardt

Bệnh Stargardt là gì?

Bệnh Stargardt là một tình trạng rối loạn di truyền của võng mạc - mô cảm nhận ánh sáng nằm ở mặt sau của mắt. Căn bệnh này thường gây mất thị lực trong thời thơ ấu hay thời niên thiếu, mặc dù trong một số trường hợp, tình trạng mất thị lực không nhận thấy rõ có thể kéo dài đến tuổi trưởng thành. Và rất hiếm khi những trường hợp mắc căn bệnh này bị mù vĩnh viễn. Đối với hầu hết người bệnh, mất thị lực tiến triển chậm theo thời gian chỉ còn 20/200 hoặc nặng hơn (tầm nhìn bình thường là 20/20).

Bệnh Stargardt còn được gọi là loạn dưỡng điểm vàng Stargardt, thoái hóa điểm vàng vị thành niên hoặc đáy flavimaculatus. Căn bệnh này gây tổn thương tiến triển hoặc thoái hóa điểm vàng, đây là một khu vực nhỏ ở trung tâm của võng mạc chịu trách nhiệm tầm nhìn thẳng và độ sắc nét. Bệnh Stargardt là một trong những rối loạn di truyền gây ra do thoái hóa điểm vàng.

Nguyên nhân gây ra bệnh Stargardt là gì?

Hiện nay, bệnh Stargardt được biết đến là một bệnh di truyền cho trẻ, khi cả bố lẫn mẹ mang đột biến gen liên quan đến xử lý vitamin A ở mắt. Hoặc bố mẹ có thể mang những đặc điểm di truyền lặn chịu trách nhiệm cho bệnh Stargardt, mặc dù bản thân họ có thể không có căn bệnh này.

Cho đến nay, các nhà nghiên cứu phát hiện khoảng 5% những người mang đột biến gen gây bệnh di truyền võng mạc như bệnh Stargardt và viêm võng mạc sắc tố. Tuy nhiên, mô hình di truyền bệnh Stargardt sẽ khác nhau và nó có thể lên đến một nửa số trẻ em có bố hoặc mẹ bị ảnh hưởng phát triển tình trạng này. Bên cạnh đó, người bệnh không thể dự đoán mức độ suy giảm thị lực do bệnh Stargardt gây ra dựa trên thị lực bị mất của bố hoặc mẹ bị ảnh hưởng.

Những triệu chứng của bệnh Stargardt là gì?

Hiện tại các triệu chứng phổ biến của bệnh Stargardt có thể khác nhau, nhưng thường thấy nhất là biểu hiện mất thị lực trung tâm và diễn tiến chậm ở cả hai mắt. Khi đó người mắc phải căn bệnh này có thể có các đốm màu xám, đen hoặc mơ hồ ở trung tâm của tầm nhìn hoặc mất nhiều thời gian hơn bình thường cho mắt điều chỉnh khi di chuyển từ vùng sáng qua vùng tối. Vì thế mắt của họ có thể nhạy cảm hơn với ánh sáng chói. Và trong một số người bệnh Stargardt bị mù màu sau này.

Ngoài ra, sự tiến triển các triệu chứng ở bệnh Stargardt là khác nhau ở từng tường hợp. Đối với những trường hợp có khởi phát bệnh sớm thường có xu hướng mất thị lực nhanh hơn. Lúc đầu tình trạng giảm thị lực có thể chậm lúc đầu, nhưng sau đó diễn tiến xấu đi nhanh chóng cho đến khi dừng hẳn lại. Đa số những người bị bệnh Stargardt có số đo thị lực cuối cùng là 20/200 hoặc thấp hơn. Tuy nhiên một số trường hợp mắc bệnh cũng có thể bắt đầu mất đi một số tầm nhìn ngoại vi (tầm nhìn bên) khi họ già đi.

Những kỹ thuật y tế dùng để chẩn đoán bệnh Stargardt là gì?

Thông thường để chẩn đoán căn bệnh này các chuyên gia về mắt có thể kiểm tra võng mạc. Trong đó thuật ngữ tích lũy lipofuscin là các đốm vàng có thể nhìn thấy trong điểm vàng. Các đốm có hình dạng khác nhau và thường kéo dài xa điểm vàng theo hình vòng tròn. Số lượng, kích thước, màu sắc và sự xuất hiện của những đốm này khác nhau rất nhiều.

Một biểu đồ mắt tiêu chuẩn và các xét nghiệm khác có thể được sử dụng để đánh giá các triệu chứng giảm thị lực ở bệnh Stargardt bao gồm:

• Kiểm tra tầm nhìn.
• Kiểm tra màu sắc. 
• Ảnh chụp võng mạc.
• Điện võng mạc đồ (ERG) đo lường phản ứng điện của các tế bào hình que và hình nón với ánh sáng.
• Chụp cắt lớp quang học (OCT).

Những phương pháp điều trị bệnh Stargardt là gì?

Cho đến nay, căn bệnh này vẫn chưa có cách điều trị. Vì vậy một số bác sĩ nhãn khoa khuyến khích những người có bệnh Stargardt đeo kính đen và mũ khi ra ngoài ánh sáng mạnh để giảm sự tích tụ lipofuscin. Người bệnh cần tránh hút thuốc lá và hít khói thuốc. Ngoài ra các nghiên cứu trên động vật cho thấy liều cao vitamin A có thể làm tăng sự tích tụ lipofuscin và có khả năng tăng tốc độ giảm thị lực.Vì vậy, việc bổ sung vitamin A với liều cao hơn được khuyến cáo nên tránh hoặc chỉ uống dưới sự giám sát của bác sĩ. Bên cạnh đó bệnh nhân không cần quá lo lắng về việc bổ sung quá nhiều vitamin A qua thực phẩm.

Không những thế một số dịch vụ và các thiết bị có thể trợ giúp những người bị bệnh Stargardt thực hiện các hoạt động hàng ngày và duy trì sự độc lập của họ. Các hỗ trợ thị lực kém có thể hữu ích đối với nhiều công việc hàng ngày và có nhiều loại từ ống kính cầm tay đơn giản đến các thiết bị điện tử như máy đọc sách điện tử hoặc hệ thống video phóng đại khép kín. Hiện tại có nhiều trường hợp mắc bệnh trở nên bị khiếm thị ở độ tuổi 20, và điều này có thể gây ra tác động đáng kể về tâm lý. Mặt khác công việc, các hoạt động xã hội, lái xe và các hoạt động khác được thực hiện một cách dễ dàng trong quá khứ có thể trở thành một thách thức. Vì vậy, tư vấn và trị liệu nghề nghiệp thường là một phần trong kế hoạch điều trị.