Bệnh Phenylketo Niệu
Bệnh phenylketo niệu là gì?
Phenylketo niệu (PKU) là một di truyền hiếm gặp, gây ra bởi một axit amin gọi là phenylalanine tích tụ trong cơ thể. Phenylalanine được tìm thấy trong tất cả các protein và một số chất làm ngọt nhân tạo.
Phenylalanine hydroxylase là một loại enzyme mà cơ thể sử dụng để chuyển đổi phenylalanine thành tyrosine. Đây là chất mà cơ thể cần để tạo ra chất dẫn truyền thần kinh như epinephrine, norepinephrine và dopamine. Và Phenylketo niệu là nguyên nhân gây ra một khiếm khuyết trong gen (giúp tạo ra phenylalanine hydroxylase). Khi thiếu enzyme này, cơ thể không thể phá vỡ phenylalanine, do đó gây ra sự tích tụ phenylalanine trong cơ thể.
Nguyên nhân gây ra bệnh phenylketo niệu?
Hiện tại căn bệnh này là một tình trạng di truyền gây ra bởi một khiếm khuyết trong gen PAH, giúp tạo ra phenylalanine hydroxylase, enzyme này chịu trách nhiệm phá vỡ phenylalanine. Phenylalanine có thể tích tụ gây nguy hiểm khi ăn các loại thực phẩm có hàm lượng protein cao, chẳng hạn như trứng và thịt.
Đối với trẻ có cha lẫn mẹ có khiếm khuyết của gen PAH và di truyền cho con của họ. Nếu chỉ có cha hoặc mẹ có gen bị thay đổi, đứa trẻ sẽ không có bất kỳ triệu chứng nào.
Ngoài những nguyên nhân đã nêu ở trên thì những yếu tố sau đây gia tăng khả năng mắc căn bệnh này như:
- Phụ nữ bị bệnh phenylketo niệu và có thai không tuân theo chế độ ăn kiêng đặc biệt trước và trong khi mang thai, thì nồng độ phenylalanine trong máu có thể cao và gây hại cho thai nhi đang phát triển hoặc có thể dẫn đến sảy thai.
- Trẻ sinh ra từ mẹ có nồng độ phenylalanine cao thường không bị bệnh phenylketo niệu, nhưng có thể mang những ảnh hưởng nghiêm trọng nếu mức độ phenylalanine cao trong máu của mẹ trong khi mang thai. Bên cạnh đó, các biến chứng khi sinh có thể bao gồm nhẹ cân, phát triển chậm, dị tật ở mặt, đầu nhỏ, các vấn đề về tim, hành vi.
Triệu chứng thường thấy của bệnh phenylketo niệu là gì?
Phenylketo niệu xuất hiện là do axit amin gọi là phenylalanine tích tụ trong cơ thể. Bệnh thường phát triển từ nhẹ đến nặng, và dạng rối loạn nghiêm trọng nhất được gọi là phenylketo niệu cổ điển. Sau đây là một số triệu chứng thường thấy ở căn bệnh này như sau:
- Trẻ sơ sinh mắc bệnh có thể bình thường trong vài tháng đầu, nếu không phát hiện và điều trị có thể dẫn đến các triệu chứng co giật, run rảy, chậm tăng trưởng hay tăng động.
- Trẻ sơ sinh không được chẩn đoán bệnh, gây ra những rối loạn cơ thể dẫn đến tổn thương não không thể phục hồi, khuyết tật trí tuệ trong vài tháng đầu. Trẻ lớn hơn có thể xảy ra co giật.
- Biến thể phenylketo niệu dẫn đến khi cơ thể trẻ có quá nhiều phenylalanine trong cơ thể. Đối với trường hợp này trẻ chỉ bị triệu chứng nhẹ nhưng trẻ cần phải có chế độ ăn đặc biệt để ngăn ngừa khuyết tật trí tuệ.
Những phương pháp điều trị bệnh phenylketo niệu như thế nào?
Thuốc
Cho đến nay, cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã phê duyệt sapropterin (Kuvan) được sử dụng trong điều trị bệnh phenylketo niệu. Tuy nhiên, Sapropterin phải được sử dụng kết hợp với một chế độ ăn đặc biệt để giúp giảm mức độ phenylalanine. Ngoài ra, thuốc không có tác dụng phụ và có hiệu quả nhất ở trẻ em bị bệnh nhẹ.