Bệnh Bất Sản Sụn
Bất sản sụn là bệnh gì?
Bất sản sụn là một rối loạn di truyền hiếm gặp và nghiêm trọng. Khi mắc phải tình trạng này làm cho thân ngắn, các chi nhỏ và ngực hẹp. Căn bệnh này này xảy ra khi cơ thể không thể sản sinh đủ hormone tăng trưởng, dẫn đến sụn và xương phát triển không đúng, gây ra những bất thường trong hệ thống xương.
Thông thường trẻ em sẽ có nguy cơ cao mắc bệnh này nếu cả bố và mẹ đều mang gen bệnh. Hầu hết trẻ em bị bất sản sụn thường tử vong trước hoặc ngay sau khi sinh vì không thở được.
Đây là một căn bệnh nguy hiểm và thường ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, hiện không có phương pháp nào có thể điều trị căn bệnh này.
Nguyên nhân gây ra bệnh bất sản sụn là?
Căn bệnh này là rối loạn di truyền hiếm gặp. Nếu cả cha và mẹ đều mang gen bệnh, thì trẻ sẽ có 25% nguy cơ mắc bệnh bất sản sụn. Bởi vì các gen bệnh trong bố mẹ đều là những gen lặn nên sẽ không nhận thấy được các dấu hiệu của bệnh.
Những triệu chứng của bệnh bất sản sụn là gì?
Hiện tại dấu hiệu thông thường của căn bệnh này là các chi ngắn và ngực hẹp. Tuy nhiên, các triệu chứng sẽ khác nhau tùy theo từng loại bất sản sụn. Vì thế, trẻ cần phải xét nghiệm di truyền để phân biệt loại chính xác.
Sau đây là một số triệu chứng của bất sản sụn loại 1A gồm:
- Xương sọ mềm.
- Xương sống và xương chậu hình dạng bất thường.
- Xương sườn ngắn và dễ gãy.
Triệu chứng của bất sản sụn loại 1B gồm:
- Bụng tròn.
- Mỡ thừa gần rốn.
- Ngón chân và ngón tay ngắn.
- Bàn chân xoay vào trong.
Triệu chứng của bất sản sụn loại 2 gồm:
- Xương sườn ngắn.
- Phổi phát triển kém.
- Hở hàm ếch.
- Cằm nhỏ.
- Trán và bụng lớn.
Những kỹ thuật y tế dùng để chẩn đoán bệnh bất sản sụn là gì?
Hiện tại nếu bác sĩ nghi ngờ trẻ bị bất sản sụn, họ sẽ khám kỹ lưỡng để xác định tình trạng này.
Ngoài ra, các xét nghiệm khác có thể được thực hiện để chẩn đoán hoặc chuẩn bị cho phẫu thuật, chẳng hạn như:
- X-quang để kiểm tra xương của bé.
- Siêu âm.
- Chụp CT.
- MRI.
Những phương pháp điều trị bệnh bất sản sụn là gì?
Cho đến nay căn bệnh này vẫn chưa có phương pháp điều trị. Vì vậy, để giúp cho trẻ cảm thấy thoải mái nhất có thể, bác sĩ sẽ theo dõi trẻ từ khi mới và cho sử dụng máy thở. Bên cạnh đó, bác sĩ cũng có thể chỉ định thuốc để giảm đau và khó chịu.
Đối với những trẻ bị bất sản sụn thường không thể sống lâu vì lồng ngực nhỏ khiến bé không thở được. Nhiều trường hợp thai nhi chết khi còn trong bụng mẹ.