Bạn có nên được thử nghiệm Alpha-1?

Thiếu hụt alpha-1 antitrypsin là một bệnh di truyền. Và chúng có thể dẫn đến bệnh phổi, đặc biệt là nếu bạn hút thuốc.

Nếu bạn nghĩ rằng bạn đang có chúng, hãy đi kiểm tra. Mặc dù hiện nay vẫn chưa có cách chữa trị nào cho tình trạng này, nhưng bạn có thể thực hiện các hoạt động thông minh để bảo vệ phổi và có được phương pháp điều trị phù hợp.

Đa phần nhiều trường hợp không biết họ đang có alpha-1, do đó nhiều chuyên gia khuyên tất cả mọi người bị COPD (bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính - Chronic obstructive pulmonary disease) hoặc khí phế thũng nên thử nghiệm alpha-1. Ngoài ra nó cũng được đề xuất nếu bạn bị hen suyễn nhưng điều trị không đem lại hiệu quả.

Các triệu chứng như thế nào?

Cảm lạnh thường xuyên, cúm hoặc viêm phế quản là triệu chứng từ alpha-1 do ảnh hưởng trong phổi.

Hầu hết các triệu chứng từ alpha-1 là do ảnh hưởng trong phổi. Chúng bao gồm:

• Khó thở.
• Khò khè.
• Cảm lạnh thường xuyên, cúm hoặc viêm phế quản.
• Mệt mỏi.
• Giảm cân không giải thích được.

Mặc dù không phổ biến, nhưng một số trường hợp vẫn phát triển các triệu chứng về gan, bao gồm:

• Vàng da, khiến da và mắt chuyển sang màu vàng.
• Sưng ở bụng và chân.

Alpha-1 xảy ra như thế nào?

Chỉ cần một gen bị hỏng, cũng đủ khiến bạn trở thành người mang mầm bệnh.

Những người mắc bệnh có hai gen bị lỗi, một gen được truyền từ cha hoặc mẹ.

Đôi khi chỉ cần có một gen bị hỏng, cũng đủ khiến bạn trở thành người mang mầm bệnh. Mặc dù có thể bạn sẽ không nhận được alpha-1, nhưng bạn có thể truyền gen cho con của bạn.

Bên cạnh đó, cho dù một xét nghiệm có thể cho thấy bạn có cả hai gen. Nhưng chúng không thể nói chắc chắn điều gì sẽ xảy ra với sức khỏe của bạn. Hoặc nếu bạn thừa hưởng hai gen bị lỗi, bạn có thể bị khí phế thũng ở độ tuổi 40 hoặc 50 hay cũng có thể bạn không bao giờ gặp phải các triệu chứng của bệnh phổi. Và nếu bạn chưa thử nghiệm, thậm chí bạn có thể không bao giờ biết mình có alpha-1.

Xét nghiệm máu và Kiểm tra phổi

Phế dung kế, là một xét nghiệm phổi để đo lượng không khí bạn hít vào và thở ra trong một thời gian ngắn.

Cách tốt nhất để chẩn đoán alpha-1 là xét nghiệm DNA (thông tin di truyền). Trong xét nghiệm này, bác sĩ sẽ lấy mẫu máu, sau đó sẽ kiểm tra mẫu trong phòng thí nghiệm để tìm kiếm các gen bị lỗi gây ra alpha-1.

Một xét nghiệm máu khác là đo lượng protein alpha-1 trong cơ thể.

Hoặc bác sĩ cũng có thể đề nghị các xét nghiệm để tìm kiếm bệnh phổi. Chúng có thể bao gồm:

• Chụp CT. Loại tia X này có thể phát hiện ra khí phế thũng.
• Phế dung kế, là một xét nghiệm phổi để đo lượng không khí bạn hít vào và thở ra trong một thời gian ngắn.
• Xét nghiệm khí máu để đo lượng oxy trong máu.

Tại sao phải xét nghiệm cho Alpha-1?

Mặc dù hiện không có cách chữa trị alpha-1, nhưng vẫn có những phương pháp điều trị để trì hoãn hoặc ngăn ngừa bệnh phổi.

Điều quan trọng cần phải biết là bạn có thể truyền gen cho các thành viên gia đình.

Một lối sống lành mạnh bao gồm chế độ ăn uống cân bằng, tập thể dục thường xuyên và không hút thuốc, có thể giúp giữ cho phổi của bạn ở trạng thái tốt nhất có thể. Nhưng nếu bệnh phổi của bạn đang phát triển, bạn có thể làm việc với bác sĩ về các kế hoạch điều trị giúp bạn kiểm soát các triệu chứng và cảm thấy tốt nhất.

Tuy nhiên hãy nói chuyện với bác sĩ nếu bạn lo lắng hoặc cứ thắc mắc nào bạn cần giải đáp.