Tìm hiểu nguyên nhân của rối loạn chức năng khớp và gân ở bệnh xương thủy tinh

Xương thủy tinh (Osteogenesis Imperfecta - OI) là dạng di truyền phổ biến nhất của bệnh giòn xương và dẫn đến các khuyết tật của cả xương và mô liên kết. Bệnh nhân xương thủy tinh có thể gặp vấn đề đáng kể với khả năng vận động do rối loạn chức năng khớp, một phần do bệnh lý về gân. Trong một nghiên cứu mới được đăng trên trên tạp chí Proceedings of the National Academy of Sciences, các nhà nghiên cứu tại Đại học Y khoa Baylor đã xác định một cơ chế truyền tín hiệu Protein dẫn đến rối loạn chức năng và phát hiện ra việc ức chế quá trình truyền tín hiệu này có thể ngăn chặn sự khởi phát của các bệnh lý về gân trên mô hình chuột.

Các nhà nghiên cứu đã thử nghiệm trên những con chuột mắc bệnh OI, trong đó gen Fkpb10 đã không còn trong gân và dây chằng. Kết quả là chúng bị co cứng (một tình trạng trong đó các gân cứng lại), dẫn đến cứng khớp và chuyển động bị hạn chế. Sau khi gen Fkpb10 không còn, các nhà nghiên cứu cũng phát hiện thấy tình trạng viêm ở khớp và sự hình thành cục bộ của các mảnh sụn trong gân, cả hai đều là triệu chứng của bệnh viêm gân mạn tính. Những triệu chứng này trùng hợp với sự gia tăng biểu hiện của một gen ảnh hưởng đến sự biệt hóa của tế bào.

Kết quả thử nghiệm phản ánh điều gì?

Tiến sĩ Brendan Lee và nhóm của ông cho biết: Chúng tôi đã phát hiện ra một loại Protein truyền tín hiệu quan trọng có tên là Hedgehog, là chìa khóa quan trọng trong việc kiểm soát sự hình thành trên sụn, đã được kích hoạt trong các khớp. Ngoài ra, chúng tôi còn muốn xem xét sự ức chế di truyền và thuốc đối với quá trình truyền tín hiệu của Hedgehog có thể ngăn chặn sự khởi phát của các triệu chứng của bệnh lý về gân hay không.

Lee, chia sẻ thêm: Bằng cách sử dụng chất ức chế tín hiệu Hedgehog đã được FDA chấp thuận, chúng tôi đã trì hoãn tình trạng co cứng và thoái hóa gân cũng như bình thường hóa chức năng khớp. Chúng tôi tin rằng đây có thể là một mô hình để điều trị bệnh lý về gân, không chỉ ở bệnh nhân viêm khớp, mà có lẽ còn ở dân số nói chung.

Trong tương lai, các nhà nghiên cứu cũng sẽ thực hiện thêm những thử nghiệm khác để xác định việc nhắm mục tiêu vào các quá trình viêm nhiễm cũng như tín hiệu của Hedgehog có thể ngăn ngừa bệnh viêm gân hay không.